Hemofilia devinisi

Hemofilia
Definisi
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang
disebabkan oleh kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti mereka yang
normal.
Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia kekurangan faktor VIII dan IX.
Hemofilia terbagi atas :
Hemofilia A
 Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus
hemofilia adalah hemofilia A.
Hemofilia B
 Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor
pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia.
Gejala dan tanda
Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku
tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat
digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul
perdarahan di bawah kulit dan otot.
Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas:
 hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%
 hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%
 hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%
Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat
terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.
Diagnosis
Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Misalnya terdapat
riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Biasanya ditemukan saat anak dikhitan, dan
perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah.
Pemeriksaan penunjang
 Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX
 Pemeriksaan PT dan APPT.
Pengobatan
Terapi yang tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa. Pencegahan
(profilaksis) dilakukan dengan melakukan transfusi seminggu sekali. Namun, jika anak mengalami
perdarahan dapat dilakukan replacement.
Terapi terbaik bagi anak hemofilia adalah transfusi atau injeksi darah yang mengandung faktor
pembekuan (faktor VIII atau IX). Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita
hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Transfusi dan obat biasanya diberikan
secara rutin setiap 7-10 hari.
Namun perlu diwaspadai, melalui transfusi, anak hemofilia menjadi rentan terkena penyakit yang
ditularkan lewat darah, seperti hepatitis B, C, bahkan HIV.
Pencegahan
 Hindari trauma
 Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi
membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid,
ataupun pengencer darah seperti heparin.
 Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita
hemofilia.
 Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel
medis dapat menentukan pertolongan khusus.